תסמונת קליינפלטר הינה תסמונת גנטית שמופיעה אצל גברים , ומאופיינת בשני כרומוזומי X או יותר לצד הכרומוזום Y בדנ"א .
התסמונת נפוצה אצל גברים  ומופיעה אחת לכל 500 לידות.
הראשון שנתקל ותיאר את התסמונת הוא ד"ר הארי קליינפלטר בשנת 1942 .
 

מאפיינים לתסמונת קליינפלטר

• הגברים שלקו בתסמונת הינם גבוהים מאוד
• יש מעט שיער בפנים ובגוף
• אשכים קטנים יותר
• יש ריכוז גבוה יותר באזור השדיים
• מותניים צרות וירכיים מעוגלות
• סיכוי לליקוי למידה ובעיה בקישורי שפה
• סיכוי גבוה יותר לחלות באוסטאופורוזיס וסרטן שד

 
מספר כרומוזומי X אצל גברים יכול גם להגיע לארבעה , ולכן ככל שהדנ"א מכיל יותר כרומוזומי X כך נפגעת התפתחות של מערכת המין והסימפטומים הקליניים גוברים .
אשכים הינם איבר שהכי רגיש בתסמונת זו , כיוון שבאופן אנטומי יש התפתחות לא תקינה של צינורות הזרע, ויש בעייה בייצור הורמונים באשכים עקב היותם קטנים מהרגיל , וזה גם משפיע על החשק המיני ועל שיער הגוף.
דרגת החומרה של הפגם גנטי משפיעה באופן ישיר על פריון הגבר ולעיתים זה יכול להוביל לעקרות עקב ייצור מועט של הזרע עד כדי חוסר ייצור זרע .
 
גברים הסובלים מתסמונת זו , נוטים לגוף עגלגל עם מסת שומן באזור הירכיים והשדיים , או מבנה רזה עם רגליים ארוכות.
לגברים אלה רמת הטסטוסטרון הינה נמוכה והם מגיעים לבגרות מינית בגיל יחסית מאוחר .
גברים עם תסמונת קליינפלטר חולים בשכיחות גבוהה יותר במחלות אוטואימוניות , אוסטאופורוזיס וסרטן השד, מחלות שמאפיינות לרוב נשים .
במידה וקיימים מעל שני כרומוזומי X בדנ"א , קיים סיכוי גבוה מאוד לפיגור שכלי בגברים .
 

הגורמים לתסמונת קליינפלטר

בכל עובר שמתפתח ברחם ישנם בכל תא בגופו 44 כרומוזומים , כלומר 22 זוגות שאחד מקורו באב והשני באם.
בנוסף, התא מכיל גם 2 כרומוזומי מין ( X ו-Y ) , כאשר העובר מקבל X מהאם ומהאב יקבל X נוסף במידה וזו בת, ו-Y במידה והעובר הינו בן .
בכל תא תקין ישנם 46 כרומוזומים , אך בעת תסמונת קליינפלטר , יופיעו שניים או יותר כרומוזומי XX ו-Y , כלומר יופיעו לפחות 3 כרומוזומי מין במקום שניים – XXY .
הגוף יכול להתמודד עם הפגם הגנטי בתאים מסוימים אך לא בכולם , ולכן עלולים להופיע סימפטומים מסוימים שיעידו כי מדובר בתסמונת זו .
לעיתים חלק מהתאים באדם יכילו XY רגיל והשאר XXY , כלומר במצב זה הגבר לא יסבול מאי פריון חמור או עקרות ואף יוכל להוליד ילדים .
 
מספר לא תקין של כרומוזומי המין אינו עובר בתורשה, ולכן מדובר בתופעה אקראית , כלומר החלוקה של כרומוזומים נעשית באופן רנדומלי בכל עובר .
חשוב לציין כי גיל האישה במהלך ההריון אינו שייך להופעת התסמונת.
 

כיצד ניתן לאבחן תסמונת קליינפלטר ?

1. ביצוע בדיקת דם לקריוטיפ – ע"י הפרדת תאי דם הלבנים ובדיקה של כמות הכרומוזומים וחריגות כרומוזומליות.
2. ביצוע בדיקת מי שפיר בהריון

 

טיפולים 

הפגם הגנטי אינו הפיך , אך בעת הגעה לבגרות המינית ניתן לטפל באמצעות מתן טסטוסטרון , כמו כן קיימים טיפולים נוספים כגון הוצאת תאי הזרע מהאשכים וביצוע טיפול ICSI לצורך הפריה .
 
בנוסף , נמצא כי בחלק מהילדים בגיל ההתבגרות הלוקים בתסמונת קליינפלטר תאי הזרע נעלמים במהלך ההתבגרות , ולכן מומלץ לשמר את תאי הזרע בהקפאה לצורך עתידי.
 
כותבת : נטלי גולדין – בויום : קוסמטיקאית מוסמכת ומטפלת ברפואה סינית